دیستروفی عضلانی دیستال گروهی از بیماریهای ژنتیکی عضلات است که عمدتا عضلات دور از مرکز بدن، مانند دستها، پاها و ساقها را درگیر میکند و ضعف تدریجی این نواحی میتواند برخی فعالیتهای روزمره را دشوار کند. شدت و زمان بروز علائم بسته به نوع بیماری و ژنتیک فرد متفاوت است و تشخیص آن بر اساس معاینه تخصصی، بررسی سابقه خانوادگی و آزمایشهای ژنتیک انجام میشود. آگاهی از علائم، علل و روشهای تشخیص این بیماری به مدیریت بهتر آن کمک میکند.
دیستروفی عضلانی دیستال چه بیماری است؟
دیستروفی عضلانی دیستال به مجموعهای از بیماریهای ژنتیکی نادر گفته میشود که به تدریج باعث ضعف و کاهش حجم عضلات در نواحی انتهایی بدن، مانند دستها، ساعدها، ساق پا و پاها میشوند. منشا این اختلال جهشهای ژنتیکی موثر بر ساختار و عملکرد طبیعی عضله است، تغییراتی که با گذشت زمان میتوانند توان حرکتی و قدرت عضلات درگیر را کاهش دهند.
انواع دیستروفی عضلانی دیستال
میوپاتی دیستال نوناکا و دیستروفی عضلانی میوشی نوع رایج دیستروفی عضلانی دیستال میباشد، نوع دیگر آن نیز میوپاتی دیستال فنلاند است که یک ژن آنها تغییر کرده و بعد از 40 سالگی ماهیچههای تیبیا آنها ضعیف میشوند. در نوع فنلاندی دیگر نیز 2 ژن تغییر میکند و در کودک مشکلات عضلانی برای آنها به وجود میآید و بعد از 30 سالگی به ویلچر نیاز پیدا میکنند.
علل بیماری دیستروفی عضلانی دیستال
هر فردی ژنهای خود را از پدر و مادر به صورت جفت به ارث میبرد، هنگامی که تغییراتی در این ژنها به وجود آید، بیماری Distal Muscular Dystrophy اتفاق میافتد.
چه کسانی در معرض دیستروفی دیستال عضلانی هستند؟
طبق گفته cedars
Because the genetic defects that cause DD are usually passed on through families (hereditary), you have a higher risk for DD if the condition runs in your family.
این بیماری از طریق اختلال در ژنهای مربوطه به وجود میآید، در نتیجه اگر شما در خانوادهی خود بیماری دیستروفی عضلانی دیستال را داشته باشید، احتمال اینکه فرزند شما نیز به این عارضه دچار شود، وجود دارد.
علائم دیستروفی عضلانی دیستال
دیستروفی عضلانی دیستال علائم گوناگونی دارد که از آنها میتوان به موارد زیر اشاره کرد.
|
نوع بیماری |
علائم |
| میوپاتی دیستال با ضعف طناب صوتی و گلو (حلق) |
درگیری دستها، پاها و صدا، مشکل در بلع، بروز معمول بین ۳۵ تا ۶۰ سالگی |
|
میوپاتی دیستال فنلاند (تیبیال) |
درگیری عضلات نزدیک ساق پا، شروع معمول بعد از ۴۰ سالگی، حفظ توانایی راه رفتن در بیشتر مبتلایان، ضعف شدیدتر در افرادی با دو نسخه ژن معیوب (گاهی از کودکی و توانایی راه رفتن)؛ احتمال درگیری قلب |
| میوپاتی ارثی نوع ۲ |
ضعف پا و ران، بروز معمول بین ۲۵ تا ۴۰ سالگی |
|
میوپاتی دیستال میوشی |
ضعف عضلات ساق پا، بروز بین ۱۵ تا ۳۰ سالگی، احتمال از دست رفتن توانایی راه رفتن در برخی موارد پیشرفته |
| میوپاتی دیستال نوناکا |
درگیری ابتدایی عضلات نزدیک ساق، گسترش به بالای بازو، ساق پا و گردن، حفظ معمول عضله چهارسر ران |
|
میوپاتی دیستال ولندر |
درگیری ابتدایی بازوها و سپس پاها، بروز بین ۴۰ تا ۵۰ سالگی |
تشخیص دیستروفی عضلانی دیستال
برای درمان دیستروفی عضلانی دیستال ابتدا باید این بیماری به خوبی تشخیص داده شود، پزشک نیز از راههای زیر برای وجود این بیماری استفاده میکند.
- آزمایش MRI یا سونوگرافی
- الکترومیوگرافی
- بیوپسی
- آزمایش خون DNA
درمان بیماری دیستروفی عضلانی دیستال
درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی دیستال وجود ندارد ولی راههای زیر تا حدودی میتوانند این عارضه را کنترل کنند.
سلول بنیادی اتولوگ
در بعضی از آزمایشگاهها و دیگر کشورها روشی تحت عنوان درمان دیستروفی عضلانی با سلول های بنیادی اتولوگ در حال تجزیه و بررسی است، این سلولها به دلیل قدرت منحصربهفرد در تمایز و بازسازی، پتانسیل بالایی برای ترمیم بافتهای عضلانی آسیبدیده و جایگزینی سلولهایی که به دلیل جهشهای ژنتیکی دچار نقص شدهاند، دارند. اگر به دنبال درمان دیستروفی عضلانی دیستال با این روش هستید، میتوانید با مشاورین ما در تماس باشید.
فیزیوتراپی
در فیزیوتراپی تمرکز بر تمرینات کششی، تعادلی، تحرکی و تنفسی است، در تمرینات کششی تمرکز اصلی این تمرینات بر افزایش انعطافپذیری مچ پا، بهبود دامنه حرکتی زانو و کشش عضلات ران است. در فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دیستال بیمار در کلینیک با تمرینات تقویت عضلات تنفسی و روش صحیح تنفس عمیق دیافراگمی آشنا میشود. فیزیوتراپیست با طراحی و اجرای تمرینات اختصاصی، به حفظ عملکرد دستگاه تنفسی، بهبود الگوی تنفس و کاهش احتمال افت حجم ریه کمک میکند.
بریسهای ساق پا
استفاده از بریسهای ساق پا در مدیریت دیستروفی عضلانی دیستال، با اصلاح وضعیت قرارگیری پا، از ایجاد انحرافات استخوانبندی و کوتاهی تاندونها پیشگیری میکند. این تجهیزات از طریق حمایت از مفاصل و بهبود کنترل حرکتی، تعادل فرد را افزایش داده و احتمال سقوط را کاهش میدهند. همچنین بریسها با توزیع مناسب فشار، از فشار بیش از حد بر عضلات ضعیف شده جلوگیری کرده و توانایی راه رفتن را برای مدت طولانیتری حفظ میکنند.
دارودرمانی
دارودرمانی در دیستروفی عضلانی دیستال معمولا با هدف کنترل علائم، حفظ عملکرد عضلات و کاهش عوارض بیماری انجام میشود. در بسیاری از انواع این بیماری، درمان دارویی قطعی برای اصلاح نقص ژنتیکی وجود ندارد و انتخاب دارو به نوع ژنتیکی دیستروفی، شدت ضعف عضلانی و عوارض همراه بستگی دارد. پزشک ممکن است برای کنترل درد و گرفتگی عضلات، مشکلات قلبی یا تنفسی و عوارض حرکتی دارو تجویز کند.
تغذیه
باید بدانید که تغذیه مناسب برای بیماران دیستروفی عضلانی نیز باید جدی گرفته شود، در برنامهی غذایی خود پروتئین، گروههای چربی، کربوهیدراتهای پیچیده و ویتامینها و مواد معدنی را قرار دهید.
به یاد داشته باشید که دیستروفی عضلانی دیستال از حساسیت بالایی برخوردار است و برای اینکه دریافت رژیم غذایی اختصاصی خود باید به پزشک مراجعه کنید.
عوارض دیستروفی دیستال عضلانی
اگر توجهای به بیماری دیستروفی عضلانی دیستال نشود، فرد با گذشت زمان دچار مشکل در بلع، راه رفتن، مشکلات قلبی و … میشود.
آیا دیستروفی عضلانی دیستال درمان قطعی دارد؟
در حال حاضر برای دیستروفی عضلانی دیستال درمانی که بتواند بیماری را به طور کامل برطرف کند، وجود ندارد. روشهای درمانی بیشتر با هدف کنترل علائم، حفظ تواناییهای حرکتی و کاهش سرعت پیشرفت بیماری به کار گرفته میشوند.
سوالات متداول
آیا دیستروفی عضلانی دیستال ارثی است؟
این بیماری معمولا منشا ژنتیکی دارد و نوع الگوی وراثت آن به زیرگروه دیستروفی بستگی دارد.
فیزیوتراپی در دیستروفی عضلانی دیستال چه نقشی دارد؟
فیزیوتراپی میتواند به حفظ دامنه حرکتی مفاصل، کاهش خشکی عضلات و کمک به حفظ تواناییهای حرکتی کمک کند. برنامه تمرینی باید متناسب با شرایط فرد و زیر نظر متخصص تنظیم شود.
منبع:
