دیستروفی عضلانی یکی از بیماریهایی است که چالشهای جسمی و روانی بسیاری را برای بیمار و خانوادههایشان دارد. پیشرفتهای اخیر در علم پزشکی باعث شده تا راهحلهایی برای کنترل این بیماری وجود داشته باشد. اگر شما یا بستگانتان از دیستروفی عضلانی رنج میبرید، تا انتها همراه ما باشید تا این بیماری به خوبی مورد بررسی قرار گیرد.
دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماریهای ژنتیکی اطلاق میشود که با ضعف پیشرونده و کاهش توده عضلانی همراه هستند. این بیماریها ناشی از جهشهای ژنتیکی هستند که در تولید پروتئینهای ضروری برای سلامت و عملکرد عضلات، به ویژه پروتئین دیستروفین، اختلال ایجاد میکنند. این نقص ژنتیکی مانع از تشکیل صحیح ماهیچهها شده و به تدریج توانایی حرکتی فرد را تحت تأثیر قرار میدهد.
دلایل ابتلا به دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی عمدتاً ناشی از عوامل ژنتیکی است و بر اساس موارد زیر به وجود میآید.
- جهشهای ژنتیکی: تغییرات غیرطبیعی در ژنهای مسئول سلامت ساختار عضلات که عملکرد سلولهای عضلانی را مختل کرده و منجر به ضعف شدید میشوند.
- وراثت ژنتیکی: انتقال ژنهای جهشیافته از یکی یا هر دو والد، بر اساس الگوهای مختلف مانند غالب، مغلوب یا وابسته به کروموزوم X نیز باعث به وجود آمدن دیستروفی میشود.
- جهشهای خودبهخودی: بروز جهشهای جدید در ژنها بدون سابقه خانوادگی که میتواند بدون هیچ سابقهای بیماری را ایجاد کند.
- سابقه خانوادگی: وجود بیماری در خویشاوندان نزدیک، احتمال ابتلا را افزایش میدهد.
- جنسیت: انواع دیستروفی مثل دوشن و بکر بیشتر در مردان شایع است و خانمها کمتر از مردان به بیماریهای مرتبط با جهش در کروموزوم X مبتلا هستند.
- سن شروع: ظاهر شدن بیماری در سنین مختلف (کودکی یا بزرگسالی) که بر حساسیت فرد تأثیرگذار است.
- عوامل تشدیدکننده: شرایط پزشکی دیگر مانند عفونتهای تنفسی، ناهنجاریهای قلبی یا چاقی علائم را شدیدتر میکنند.
انواع دیستروفی عضلانی و علائم آنها
دیستروفی عضلانی به انواع مختلفی تقسیم میشود که هر کدام علائم خاص خود را دارند.
| نوع دیستروفی | تعریف | علائم |
| دیستروفی دوشن (DMD) | جهش ژنتیکی در کروموزوم X – بیشتر در پسران | دشواری در راه رفتن، کاهش رفلکس، ناتوانی در ایستادن، ضعف عضلانی، کاهش تراکم استخوان، اسکولیوز، مشکلات تنفسی و قلبی |
| دیستروفی بکر (BMD) | جهش در ژن دیستروفین با شدت کمتر از DMD | راه رفتن روی نوک پا، زمین خوردن مکرر، انقباض عضلانی، دشواری در بلند شدن |
| دیستروفی مادرزادی (CMD) | بیماری ژنتیکی از بدو تولد یا اوایل کودکی | ضعف عضلانی، بدشکلی پا، مشکل در صحبت کردن، اسکولیوز، مشکلات بلع و تنفسی |
| دیستروفی میوتونیک | بیماری بزرگسالی با عدم توانایی شل کردن عضلات | افتادگی پلک، کاهش وزن، تعریق زیاد، کاهش بینایی، ریزش مو، ناتوانی جنسی |
| دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD) | جهش در کروموزوم ۴ – درگیری عضلات صورت و شانه | مشکل در جویدن و بلع، انحراف شانهها، کجی دهان |
| دیستروفی کمربند اندامی (LGMD) | درگیری عضلات لگن و شانه سپس گسترش به اندامها | عدم تعادل، ضعف عضلانی، ضعف تنفسی |
| دیستروفی چشمی (OPMD) | درگیری عضلات صورت، گردن و چشم | مشکلات قلبی، اختلالات بینایی، افتادگی پلک، عدم تعادل |
| دیستروفی دیستال | درگیری عضلات دور از تنه (دستها و پاها) | مشکل در راه رفتن، ضعف در ساعد و کف دست و ساق پا |
| دیستروفی اِمری دِریفوس (EDMD) | دیستروفی با عمر تا اواسط بزرگسالی | ضعف عضلانی شانه و ساق پا، سفتی مفاصل، مشکلات قلبی، دشواری در حرکت |
درخواست مشاوره
فیلد های "*" اجباری هستند
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
جهش ژنتیکی در یکی از کروموزمهای X باعث به وجود آمدن دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) میشود. این دیستروفی بیشتر در پسرها اتفاق میافتد، به طوری که از هر 3000 تا 5000 نوزاد، یک نوزاد با دیستروفی عضلانی دوشن دست و پنجه نرم میکند. این بیماری علائم موارد زیر را دارد.
- دشواری در راه رفتن و حرکت
- کاهش یا از دست دادن رفلکسهای طبیعی
- ناتوانی در ایستادن به صورت مستقل
- ضعف عضلانی و وضعیت نامناسب بدن
- کاهش تراکم استخوانی و تحلیل استخوانها
- انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز)
- مشکلات تنفسی و کاهش ظرفیت تنفس
- دشواری در بلع غذا یا مایعات
- ضعف در عملکرد قلب و ریهها
دیستروفی عضلانی بکر (BMD)
این بیماری به دلیل جهش در ژن دیستروفین ایجاد شده و نسبت به دیستروفی دوشن شدت کمتری دارد. بروز این نوع دیستروفی نیز در پسرها بیشتر است. علائم آن عبارتند از:
- راه رفتن روی نوک انگشتان پا
- زمین خوردنهای مکرر
- انقباض و گرفتگی عضلانی
- دشواری در بلند شدن از روی زمین
دیستروفی عضلانی مادرزادی
دیستروفی عضلانی مادرزادی (CMD) گروهی از بیماریهای ژنتیکی است که از بدو تولد یا اوایل کودکی با ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی ظاهر میشود. CMD میتواند بر سیستمهای مختلف بدن تأثیر بگذارد و شدت آن بسته به نوع بیماری متفاوت است و علائم آن تا 2 سالگی ظاهر میشود. مشکلاتی که دیستروفی عضلانی مادرزادی برای بدن به وجود میآورد عبارتند از:
- ضعف عضلانی
- بدشکلی پا
- مشکل در صحبت کردن
- اسکولیوز
- عدم کنترل روی ماهیچهها
- مشکلات در بلع
- اختلالات تنفسی
- مشکلات بینایی
دیستروفی میوتونیک
دیستروفی میوتونیک برعکس دیستروفی عضلانی دوشن، در بزرگسالی به وجود میآید. این بیماری به گونهای است که فرد قادر به شل کردن عضلات خود نیست. دیستروفی میوتونیک مشکلات زیر را برای فرد به وجود میآورد.
- افتادگی پلک
- کاهش وزن
- تعریق زیاد
- کاهش بینایی
- ریزش شدید مو
- افتادگی عضلات صورت
- ناتوانی جنسی
- پریودی نامنظم
دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD)
دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD) به دلیل جهش در کروموزوم ۴ ایجاد میشود و با ضعف پیشرونده عضلات صورت، شانهها و بازوها مشخص است. این بیماری معمولاً در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی بروز میکند و به تدریج توانایی حرکتی این نواحی را تحت تأثیر قرار میدهد
- مشکل در جویدن یا بلعیدن
- انحراف شانهها
- کجی دهان
دیستروفی عضلانی کمربند اندامی (LGMD)
دیستروفی عضلانی کمربند اندامی (LGMD) نوع دیگری از دیستروفی است. این بیماری معمولاً ابتدا عضلات اطراف لگن و شانهها را درگیر کرده و در طول زمان به عضلات بازوها و پاها گسترش مییابد.
- عدم تعادل
- ضعیف شدن عضلات
- ضعف در دیافراگم مورد نیاز برای تنفس
دیستروفی عضلانی چشمی (OPMD)
دیستروفی حتی به چشمها نیز سرایت کرده و باعث ضعیف شدن عضلات صورت، گردن و شانهها میگردد.
- مشکلات قلبی
- اختلالات بینایی
- افتادگی پلک
- عدم تعادل هنگام راه رفتن
دیستروفی عضلانی دیستال
دیستروفی عضلانی دیستال (Distal Muscular Dystrophy) گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که عمدتاً بر عضلات دورتر از تنه، مانند عضلات دستها، ساعد، مچ دست، پاها و ساق پا، تأثیر میگذارد.
- مشکل در راه رفتن
- ضعف در عضلات ساعد، کف دست و قسمت پایین پا
دیستروفی عضلانی اِمری دِریفوس (EDMD)
دیستروفی عضلانی اِمری دِریفوس در دسته دیستروفیهای ماهیچهای قرار دارد و کسانی که به این بیماری دچار شدهاند تا اواسط بزرگسالی زنده میمانند.
- ضعف عضلانی در شانهها، بازوها و ساق پاها
- سفتی مفاصل (کنتراکچر) به ویژه در آرنج، گردن و مچ پا
- مشکلات قلبی مانند آریتمی یا کاردیومیوپاتی
- دشواری در حرکت و فعالیتهای روزمره
راههای تشخیص دیستروفی عضلانی
تشخیص دیستروفی عضلانی معمولاً با ترکیبی از روشهای بالینی و آزمایشگاهی انجام میشود.
- الکترومیوگرافی (نوار عصب و عضله): این تست با وارد کردن الکترودهای نازک به عضله، فعالیت الکتریکی آن را ثبت میکند تا الگوهای غیرعادی را شناسایی کرده و بیماری را از مشکلات عصبی دیگر جدا کند.
- آزمایش خون: سطوح آنزیمهای عضلانی مانند کراتین کیناز در نمونه خون اندازهگیری میشود، افزایش این سطوح میتواند نشانه آسیب عضلانی باشد و نیاز به بررسیهای بیشتر را نشان دهد.
- آزمایش ژنتیک: با تحلیل نمونه خون، جهشهای خاص در ژنهای مرتبط با دیستروفی بررسی میشود تا نوع دقیق بیماری مشخص گردد.
- معاینه عصبی: پزشک با ارزیابی فیزیکی، قدرت عضلات، رفلکسها و هماهنگی حرکتی را چک میکند تا علائم اولیه را از اختلالات عصبی متمایز سازد.
- الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرافی: این تستها عملکرد قلب را از طریق ثبت سیگنالهای الکتریکی و تصویربرداری اولتراسوند بررسی میکنند تا عوارض قلبی مرتبط با بیماری را زودتر شناسایی کنند.
- تستهای عملکرد ریوی: با اندازهگیری حجم تنفس و ظرفیت ریه، مشکلات تنفسی ناشی از ضعف عضلات تنفسی را ارزیابی میکنند.
- تست ورزش: بیمار تحت نظارت ورزش میکند تا تغییرات در قدرت عضلانی، استقامت و تنفس اندازهگیری شود و وضعیت کلی بدن مشخص گردد.
- بیوپسی عضله: نمونه کوچکی از بافت عضله برداشته و زیر میکروسکوپ بررسی میشود تا تغییرات ساختاری خاص دیستروفی را تأیید کند.
آیا امکان پیشگیری از بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد؟
دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیکی است و به دلیل ماهیت ارثی آن، پیشگیری کامل از بروز آن در افرادی که ژنهای جهشیافته را دارند، امکانپذیر نیست. با این حال، راهکارهایی برای کاهش خطر یا مدیریت بهتر بیماری وجود دارد. مشاوره ژنتیکی برای زوجهایی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند، میتواند احتمال انتقال ژن معیوب به فرزندان را مشخص کند و به تصمیمگیری آگاهانه کمک نماید. آزمایشهای ژنتیکی پیش از تولد نیز میتوانند جهشهای مرتبط را در جنین شناسایی کنند. علاوه بر این، سبک زندگی سالم، شامل تغذیه مناسب و فعالیتهای فیزیکی کنترلشده، میتواند به کاهش شدت علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کند، هرچند درمان قطعی وجود ندارد.
درمان دیستروفی عضلانی
تاکنون هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی ارائه نشده ولی میتوان از برخی روشها برای کنترل این بیماری استفاده کرد. برای اینکه برنامه درمانی متناسب با سیستم بدنی خود را داشته باشید، میتوانید با مشاورین ما در تماس باشید.
درمان با سلول بنیادی
یکی از روشهای نوین و امیدبخش در درمان دیستروفی عضلانی با سلولهای بنیادی است. در این روش، سلولهای بنیادی به دلیل توانایی تمایز به سلولهای عضلانی و ترمیم بافتهای آسیبدیده، میتوانند به بهبود عملکرد عضلات و کاهش روند پیشرفت بیماری کمک کنند. تحقیقات نشان دادهاند که سلولدرمانی میتواند با جایگزینی سلولهای عضلانی تخریبشده و همچنین کاهش التهاب، نقش مؤثری در مدیریت علائم دیستروفی عضلانی دارند. البته میزان اثربخشی این روش به نوع بیماری، شرایط بیمار و پروتکل درمانی مورد استفاده بستگی دارد.
رزرو نوبت اینترنتی با تعیین وقت قبلی
درمان دارویی
داروهای تجویز شده براساس نوع دیستروفی متفاوت است، به طور مثال برای مدیریت دیستروفی عضلانی دوشن از کورتیکواستروئیدهایی مثل پردنیزون و دفلازاکورت استفاده میشود. با کمک این داروها از مشکلات قلبی، تنفسی و راه رفتن تا حد زیادی جلوگیری میگردد. برای مشکلات قلبی مهارکنندههای آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) یا مسدودکنندههای بتا گزینه مناسبی محسوب میشوند، همچنین برای کنترل شدت مشکلات تنفسی از داروهایی مثل برونکودیلاتور، موکولیتیکها و کورتیکواستروئیدها استفاده میکنند.
طبق گفته nih.gov دیستروفیها درد زیادی را به بیمار تحمیل میکنند، پس برای رفع این مشکل داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (NSAIDs) مانند ایبوپروفن به طور معمول تجویز میشوند.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی نقش کلیدی در مدیریت دیستروفی عضلانی ایفا میکند و با تمرکز بر تقویت عضلات، کاهش انقباضات و بهبود تحرک، کیفیت زندگی بیماران را افزایش میدهد. برنامههای تمرینی شخصیسازیشده شامل تمرینات مقاومتی، فعالیتهای تحمل وزن و حرکات کمتأثیر، عملکرد عضلانی را حفظ کرده و ضعف را به تأخیر میاندازند. تمرینات کششی برای افزایش انعطافپذیری مفاصل و جلوگیری از سفتی ضروریاند. آموزش تعادل با تجهیزات روی سطوح ناپایدار، هماهنگی را بهبود میبخشد. تمرینات تنفسی عضلات تنفسی را تقویت کرده و تکنیکهای حفظ انرژی، خستگی را مدیریت میکنند.
الکتروتراپی
الکتروتراپی نیز از مواردی است که با کمک آن میتوان دیستروفی را کنترل کرد. این روش به طوری است که الکترودهایی به سطح پوست وصل میشود و به وسیله آن جریان با ولتاژ بسیار کم به بدن وارد میشود. با این کار گیرندههای درد مسدود میشوند و اندوفین نیز ترشح میگردد و با گذشت زمان درد بهبود مییابد.
اولتراسوند درمانی
امواج صوتی تحت عنوان اولتراسوند درمانی نیز باعث تسکین درد ناشی از دیستروفی هستند. امواج صوتی این تکنولوژی باعث گرم شدن بافتها میشود و به مراتب باعث شل شدن عضلات و کاهش درد و التهاب میشود.
تکار درمانی
تکار درمانی روشی پیشرفته در الکتروتراپی است که از امواج الکترومغناطیسی با فرکانس بالا برای ایجاد گرما در بافتهای بدن استفاده میکند. این تکنیک با بهبود گردش خون، تحریک بازسازی سلولی و کاهش التهاب، به ترمیم بافتها، تسکین درد و ارتقای عملکرد عضلانی کمک میکند. تکار درمانی با هدف بهبود کیفیت بافت و تسریع روند بهبودی، بهویژه در درمان آسیبهای عضلانی و مفصلی، مؤثر است.
لیزر درمانی
لیزر درمانی کم شدت که با استفاده از دیودهای ساطعکننده نور (LED) انجام میشود، روشی غیرتهاجمی برای بهبود سلامت بافتهاست. این تکنیک با تحریک فعالیت سلولی، کاهش التهاب و تسریع ترمیم بافت به تسکین درد، کاهش سفتی عضلانی و بهبود گردش خون کمک میکند.
جراحی
برای کسانی مشکل در ناهنجاریهای استخوانها و ماهیچهها دارند، جراحی ارتوپدی انجام میشود. دیستروفی تاثیر مستقیمی بر قلب و فعالیتهای آن دارد، پس برای مشکلاتی مانند کاردیومیوپاتی و مشکلات دریچه قلب این جراحی کاربرد دارد. هنگامی که ماهیچههای تنفسی درگیر شوند، قرار دادن ضربانساز دیافراگمی یا تراکئوستومی تا حد زیادی به فرد کمک کننده است.
چگونه از فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی مراقبت کنیم؟
سبک زندگی تاثیر مهمی در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دارد، این دسته از افراد باید نکات زیر را در زندگی روزمره خود رعایت کنند.
- در رژیم غذایی بیماران دیستروفی عضلانی مواردی را قرار دهید تا انرژی مورد نیاز به ماهیچهها برسند، دریافت مواد مغذی کم و زیاد به لاغری و چاقی سریع افراد منجر میشود.
- افراد به صورت روزانه باید طبق نظارت پزشک ورزش داشته باشند تا قدرت عضلانی و دامنه حرکتی افزایش پیدا کند.
- استرس را از این افراد دور کنید، چرا که این مورد تاثیر مستقیمی بر درد عضلانی دارد.
- دیستروفی باعث کاهش انرژی میگردد، پس با کمک روشهایی مثل استراحتهای متناوب و پیادهروی آهسته انرژی روزانه خود را دریافت کنید.
سخن پایانی
دیستروفی عضلانی با وجود چالشهایش، با مدیریت صحیح و رویکردهای درمانی قابل کنترل است. از فیزیوتراپی و دارو درمانی گرفته تا فناوریهای جدید، گزینههای متعددی برای بهبود کیفیت زندگی بیماران وجود دارد. همکاری با تیم پزشکی متخصص و رعایت برنامههای توانبخشی میتواند پیشرفت بیماری را کند کرده و استقلال حرکتی را حفظ کند.
منابع: