آرتروز بیماری است که با تخریب تدریجی غضروف مفاصل، درد، خشکی و محدودیت حرکتی همراه می‌شود. اگرچه افزایش سن، اضافه‌وزن، آسیب‌های مفصلی و فشارهای مکرر بر مفاصل از عوامل مهم بروز این بیماری به شمار می‌روند، اما عوامل ژنتیکی و وراثتی نیز می‌توانند در ابتلا به آرتروز و شدت پیشرفت آن نقش قابل‌توجهی داشته باشند.
نقش ژنتیک در ایجاد آرتروز مفصلی
در چند دهه گذشته بسیاری از محققان تصور بر این داشتند که بالا رفتن سن یا استفاده‌ی زیاد از مفصل‌ها تنها نشانه‌ی آرتروز است، اما طبقه تحقیقات انجام شده در بخش ژنتیک انسان‌ها، به این مورد پی برده‌اند که ژنتیک نیز نقش مهمی در آرتروز دارد. این نکته این معنا را می‌دهد که بعضی از افراد از همان بدو تولد ژن‌هایی دارند که در تغییرات ساختاری در استخوان، التهاب مفصل یا تخریب غضروف تاثیر دارند.
آرتروز ارثی چیست و چگونه منتقل می‌شود؟
در شرایطی که فرد در ژنتیک خود استعداد انتقال آرتروز را داشته باشد، اصطلاحا دچار آرتروز ارثی شده است. در مورد نحوه انتقال آن نیز می‌توان چنین گفت که ژن‌ها غضروف‌ها را تخریب می‌کنند و این بیماری از والدین به فرزند منتقل می‌شود.
پژوهش‌ها نشان می‌دهند که سابقه ابتلا به آرتروز در والدین می‌تواند احتمال بروز این بیماری را در فرزندان افزایش دهد. وجود زمینه ژنتیکی مستعدکننده لزوما به ابتلای قطعی به آرتروز منجر نمی‌شود، زیرا عواملی مانند تغذیه مناسب، فعالیت بدنی منظم، حفظ وزن متعادل و رعایت اصول مراقبت از مفاصل نیز در کاهش خطر ابتلا و کنترل روند پیشرفت بیماری نقش موثری دارند.
علائم آرتروز ارثی
مهم‌ترین علائم آرتروز با زمینه ارثی عبارتند از:
- درد مفاصل: احساس درد در زانو، انگشتان دست، لگن یا سایر مفاصل که معمولا هنگام فعالیت بیشتر می‌شود.
- خشکی و سفتی مفاصل: دشواری در حرکت دادن مفاصل، به ویژه پس از بیدار شدن از خواب یا نشستن طولانی مدت
- تورم مفاصل: ایجاد ورم خفیف در اطراف مفصل آسیب‌دیده که گاهی با حساسیت به لمس همراه است.
- کاهش دامنه حرکتی: محدود شدن توانایی خم و راست کردن مفاصل و دشواری در انجام فعالیت‌های روزمره
- صدای تق‌تق مفاصل: احساس ساییدگی یا شنیدن صدا هنگام حرکت دادن مفصل
- تغییر شکل انگشتان دست: ایجاد برجستگی‌های استخوانی در مفاصل انگشتان که ممکن است در برخی خانواده‌ها شایع‌تر باشد.
- ضعف عضلات اطراف مفصل: کاهش قدرت عضلات به دلیل درد، محدودیت حرکتی و کاهش فعالیت بدنی
- دشواری در راه رفتن: احساس درد یا محدودیت حرکت در مفاصل زانو و لگن که می‌تواند بالا رفتن از پله‌ها و پیاده‌روی را دشوار کند.
احتمال انتقال آرتروز از والدین به فرزندان
اگر پدر یا مادر فرد آرتروز داشته باشند، احتمال اینکه آن شخص نیز دچار این بیماری شود، 2 تا 3 برابر افزایش می‌یابد. البته همانطور که گفته شد وراثت تنها عامل ابتلا به آرتروز نیست.
تاثیر جنسیت و عوامل نژادی بر استعداد ژنتیکی ابتلا به آرتروز
جالب است بدانید که علاوه بر ژنتیک، جنسیت نیز در آرتروز تاثیر دارد، به طور مثال احتمال انتقال آرتروز ژنتیکی به خانم‌ها بیشتر از آقایان گزارش شده است. چرا که خانم‌ها با ورود به یائسگی دچار تغییرات هورمونی می‌شوند که ممکن است برخی ژنتیک‌های خاص انتقال با این موارد اثر کنند.
بررسی‌های انجام‌شده در جمعیت‌های مختلف نشان می‌دهند که فراوانی برخی گونه‌های ژنتیکی موثر در ایجاد آرتروز ممکن است در میان گروه‌های جمعیتی متفاوت باشد. این تفاوت‌ها در کنار عواملی مانند جنسیت، سن، شرایط محیطی و سبک زندگی، می‌توانند در میزان استعداد افراد برای ابتلا به این بیماری نقش داشته باشند. ازاین‌رو شناخت تاثیر ویژگی‌های ژنتیکی و تفاوت‌های جمعیتی بر بروز آرتروز، زمینه را برای درک دقیق‌تر عوامل خطر، شناسایی افراد مستعد و توسعه روش‌های مناسب‌تر برای پیشگیری و مدیریت بیماری فراهم می‌کند.
رابطه بین آرتروز و برخی ژن‌ها
در آرتروز ژنتیکی انتقال این بیماری توسط ژن‌ها تعیین می‌شود، چندین گروه ژن وجود دارند که با وجود آن‌ها باید منتظر این نوع آرتروز در بدن خود باشید.
- ژن‌های ساختاری ماتریکس خارج سلولی غضروف: در صورتی که تغییراتی در ژن‌هایی مثل COL11A1، COL9A3 و COL2A1 ایجاد شود، این سری تغییرات در غضروف‌هایی که مفاصل را محکم نگه می‌دارند، تاثیر داشته باشند و عواملی مثل ساییدگی سریع‌تر در زانوها افزایش یابد.
- ژن‌های تراکم استخوان: برخی تغییرات ژنتیکی در ژن‌های گیرنده ویتامین D (VDR) و گیرنده استروژن آلفا (ESR1) ممکن است با افزایش احتمال ابتلا به آرتروز زانو ارتباط داشته باشند. این ژن‌ها به ترتیب در عملکرد گیرنده ویتامین D و گیرنده استروژن نقش دارند و می‌توانند بر سلامت استخوان‌ها و مفاصل تاثیر بگذارند.
- ژن‌های سیگنال دهنده سلول‌های کندروسیت: این موضوع بیشتر بر روی آرتروز خانم‌ها موثر است، اینگونه که تغییرات در ژن‌های BMP5، FRZB و IL-4Rα احتمال ایجاد آرتروز را افزایش می‌دهند.
- ژن‌های سیتوکین التهابی: ژن‌هایی مثل IL-1، IL-10، TGFB1، IL-6 و TNFα نیز باعث التهاب در سینوویوم می‌شوند، با این کار غضروف‌ها سریع‌تر تجزیه می‌شوند.
در کنار ژنتیک، بعضی از بیماری‌ها ارثی نیز در بروز آرتروز ژنتیکی بی‌تاثیر نیستند، سندرم اهلرز-دنلوس (EDS) و سندرم اهلرز-دنلوس از این دسته از بیماری‌ها هستند.
تأثیر فاکتورهای ژنتیکی بر آرتروز دوقلوها
با تمامی تفاسیری که در مورد آرتروز و سابقه خانوادگی گفته شد، یک مورد هنوز باقی مانده و آن تاثیر این نوع آرتروز بر دوقلوهای همسان و ناهمسان است. مطالعات نشان داده که در دوقلوهای همسان اگر یکی از آن‌ها به آرتروز مفاصل زانو، لگن یا انگشتان دست دچار شده باشد، به احتمال بالایی آرتروز در دیگری نیز ایجاد می‌شود.
ازآنجایی‌که دوقلوهای غیرهمسان به طور میانگین حدود ۵۰ درصد از تفاوت‌های ژنتیکی خود را به اشتراک می‌گذارند، احتمال ابتلای هم‌زمان آن‌ها به آرتروز نسبت به دوقلوهای همسان کمتر است.
راه های تشخیص آرتروز ارثی
- بررسی سابقه خانوادگی ابتلا به آرتروز
- معاینه فیزیکی و ارزیابی علائم مفصلی
- تصویربرداری با اشعه ایکس رادیوگرافی
- تصویربرداری MRI در موارد ضروری
- آزمایش خون برای رد سایر بیماری‌های مفصلی
- بررسی دامنه حرکتی و عملکرد مفاصل
- ارزیابی عوامل خطر مانند سن، وزن و آسیب‌های قبلی
- مشاوره ژنتیک در موارد خاص و مشکوک به بیماری‌های ارثی مفاصل
آیا آرتروز ارثی درمانی دارد؟
با اینکه آرتروز ارثی تاثیرات زیادی بر روی بدن دارد ولی پزشکی همواره یک قدم از این سری از مشکلات جلو بوده، به همین دلیل درمان آرتروز را در انواع مختلفی به افراد ارائه می‌دهد که با مشورت از پزشک می‌توانید راه مطمئنی در این زمینه را پیدا کنید.
سلول‌های بنیادی اتولوگ
درمان انواع آرتروز به واسطه سلول‌های بنیادی اتولوگ جدیدترین و در عین حال درمان قطعی برای این مشکل گزارش شده است. در درمان آرتروز با سلول بنیادی ترمیم غضروف و بهبود بافت‌های آسیب‌دیده اتفاق می‌افتد و فرسایش عضو مورد نظر نیز به صفر نزدیک می‌شود. بعضی از درمان‌ها مثل دارو یا فیزیوتراپی فقط باعث تسکین درد می‌گردند ولی سلول درمانی اجزای مورد نظر را به خوبی بازسازی می‌کند.
طبق گفته stemcellstransplantinstitute سلول‌های بنیادی پاسخ سیستم ایمنی را تنظیم، التهاب را مهار و رشد رگ‌های خونی را تحریک می‌کنند، همچنین موجب ترمیم بافت و تحریک بازسازی خودبه‌خودی غضروف می‌شوند.
اصلاح سبک زندگی
افرادی که سابقه خانوادگی آرتروز دارند، بهتر است با حفظ وزن متعادل، فشار واردشده بر مفاصل، به ویژه زانو و لگن را کاهش دهند. انجام فعالیت‌های کم‌فشار مانند پیاده‌روی، شنا و دوچرخه‌سواری نیز به تقویت عضلات اطراف مفاصل و حفظ انعطاف‌پذیری کمک می‌کند. همچنین پرهیز از بی‌تحرکی طولانی مدت، تنظیم شدت فعالیت‌های روزانه، استفاده از وسایل کمکی در صورت نیاز و رژیم غذایی مناسب آرتروز می‌تواند درد و ناراحتی را کاهش دهد. اگرچه تغییر سبک زندگی نمی‌تواند عوامل ژنتیکی را از بین ببرد، اما نقش موثری در مدیریت علائم و حفظ توانایی انجام فعالیت‌های روزمره دارد.
مصرف داروهای تجویز شده از سوی پزشک
پزشک ممکن است با توجه به شدت علائم، سن بیمار و وضعیت سلامت عمومی، داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی مانند ایبوپروفن یا داروهای موضعی مانند ژل دیکلوفناک را تجویز کند. این داروها می‌توانند درد مفاصل را کاهش دهند و انجام فعالیت‌های روزمره را آسان‌تر کنند. با این حال مصرف طولانی مدت برخی داروهای ضدالتهاب ممکن است با عوارض گوارشی، کلیوی یا قلبی‌عروقی همراه باشد.
تزریق به زانو
در مواردی که داروهای معمول موثر نباشند یا بیمار نتواند آن‌ها را مصرف کند، پزشک ممکن است تزریق کورتیکواستروئید را پیشنهاد دهد. این تزریق می‌تواند التهاب و درد مفصل را برای مدت محدودی کاهش دهد و انجام تمرینات توان‌بخشی را آسان‌تر کند. طبق راهنمای NICE، اثر تسکینی این روش معمولا بین ۲ تا ۱۰ هفته است. تزریق اسید هیالورونیک نیز از روش‌های مطرح‌شده برای آرتروز زانو است، اما به دلیل شواهد ناکافی درباره اثربخشی آن، NICE استفاده معمول از آن را توصیه نمی‌کند.
فیزیوتراپی
در این روش، فیزیوتراپیست با بررسی وضعیت بیمار، برنامه‌ای شامل تمرینات تقویتی، کششی و حرکات مناسب برای افزایش دامنه حرکتی طراحی می‌کند. تقویت عضلات اطراف زانو و لگن می‌تواند به حمایت بهتر از مفاصل و کاهش فشار هنگام راه رفتن کمک کند. همچنین تمرینات تعادلی و فعالیت‌های هوازی متناسب با شرایط بیمار، در بهبود تحرک و انجام فعالیت‌های روزانه نقش دارند. ممکن است در ابتدای تمرینات، درد خفیفی ایجاد شود، اما ورزش منظم و اصول در بلند مدت به کاهش علائم کمک می‌کند.
جراحی
جراحی زمانی برای درمان آرتروز ارثی مطرح می‌شود که آسیب مفصل شدید باشد و روش‌های غیرجراحی نتوانند درد و محدودیت حرکتی بیمار را به اندازه کافی کنترل کنند. در چنین شرایطی، پزشک با بررسی شدت تخریب مفصل، میزان درد، سن و وضعیت سلامت عمومی بیمار، مناسب‌ترین روش جراحی را انتخاب می‌کند. تعویض مفصل زانو یا لگن از گزینه‌های درمانی در موارد پیشرفته است که می‌تواند به کاهش درد و بهبود حرکت کمک کند. در برخی بیماران نیز جراحی اصلاح محور استخوان یا استئوتومی ممکن است مناسب باشد. جراحی برای تمام مبتلایان ضروری نیست و تصمیم‌گیری درباره آن باید پس از بررسی مزایا، خطرات احتمالی و میزان تاثیر بیماری بر زندگی روزمره انجام شود.
راه های پیشگیری آرتروز ارثی
ژنتیک را نمی‌توان برای کنترل آرتروز تغییر داد ولی سبک زندگی سالم، انجام تمرینات ورزشی مناسب، تغذیه غنی از ویتامین‌ها و مواد معدنی و کنترل وزن از راهکارهای موثر در این زمینه است.
سوالات متداول
آیا آرتروز دست ارثی است؟
عوامل ژنتیکی در بروز آرتروز دست نقش دارند. افرادی که والدین یا بستگان درجه‌یک آن‌ها به آرتروز دست مبتلا هستند، ممکن است بیشتر در معرض ابتلا قرار بگیرند. داشتن سابقه خانوادگی به معنای ابتلای قطعی به این بیماری نیست.
آیا آرتروز از پدر به فرزند منتقل می‌شود؟
زمینه ژنتیکی آرتروز ممکن است از پدر یا مادر به فرزندان منتقل شود، اما این بیماری معمولا الگوی وراثتی ساده و مشخصی ندارد. بنابراین، ابتلای پدر به آرتروز لزوما به معنای ابتلای فرزند نیست.
آرتروز ارثی از چه سنی شروع می‌شود؟
آرتروز در سنین میانسالی و سالمندی شایع‌تر است، اما افراد دارای زمینه ژنتیکی ممکن است در سنین پایین‌تر نیز دچار علائم شوند. زمان شروع بیماری به عوامل ژنتیکی، شرایط جسمانی و سبک زندگی بستگی دارد.
منبع:
