کودکان همواره در معرض بیماری‌ها، آسیب‌ها جسمی و روحی قرار دارند، دیستروفی عضلانی، بیماری نادر برای کودکان است که وجود آن باعث اختلال در زندگی روزمره می‌شود. اگر کودک شما نیز با این عارضه دست و پنجه نرم می‌کند، توصیه می‌کنیم تا این مقاله را تا انتها دنبال کنید.
دیستروفی عضلانی در کودکان چیست؟
دیستروفی عضلانی به مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی گفته می‌شود که ویژگی بارز آن‌ها، ضعف و تحلیل رفتن تدریجی فیبرهای عضلانی است. ریشه این بیماری در جهش‌های ژنتیکی نهفته است که فرآیند تولید پروتئین‌های حیاتی (مانند دیستروفین) را مختل می‌کنند، پروتئین‌هایی که نقش ستون‌های نگهدارنده را برای حفظ سلامت و عملکرد صحیح ماهیچه‌ها ایفا می‌کنند. این بیماری طیف گسترده‌ای دارد و انواع آن از نظر سن بروز (از نوزادی تا بزرگسالی)، شدت علائم و سرعت پیشرفت با یکدیگر متفاوت‌اند.
علل بیماری ضعف عضلانی در کودکان
همانطور که گفته شد، وجود نقص در ژنی که مسئول تولید نوعی پروتئین است، باعث بروز دیستروفی عضلانی می‌گردد. از طرفی با وجود این مشکل سلول‌های تشکیل‌دهنده و محافظت‌کننده ماهیچه‌ها دچار اختلال می‌شوند و با گذشت زمان ضعف عضلانی برای فرد به وجود می‌آید.
علائم دیستروفی عضلانی در کودکان
همانند هر بیماری دیگری، دیستروفی عضلانی در کودکان نیز دارای علائمی است که از آن‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد.
- درد پا
- ناتوانی در پریدن
- راه رفتن روی پنجه پا
- زمین خوردن مداوم
- تاخیر در رشد گفتار و زبان
- اختلالات شناختی و مشکلات یادگیری
- مشکلات تنفسی و تنگی نفس
- مشکلات قلبی شامل ضربان قلب نامنظم و بزرگ شدن بافت ماهیچه‌ای قلب
- درد و سفتی عضلات
انواع دیستروفی عضلانی در کودکان
دیستروفی عضلانی انواع بسیاری دارد که از رایج‌ترین آن‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد.
- دیستروفی عضلانی دوشن: این نوع دیستروفی بیشتر پسرهای ۲ تا ۵ سال را گرفتار می‌کند، این بیماری خود را به صورت مشکل در دویدن، راه رفتن یا پریدن نشان می‌دهد. اگر این بیماری را نادیده بگیرید، فرد دچار اختلال در قلب و ریه‌ها می‌گردد.
- دیستروفی عضلانی بکر: دیستروفی عضلانی بکر ران و شانه‌ها و در نهایت قلب را تحت تاثیر قرار می‌دهد، به طور تقریبی از هر ۱۸۰۰۰ تا ۳۰،۰۰۰ پسر یک نفر دچار آن می‌شود.
- دیستروفی عضلانی چهره‌ای‌کتفی‌بازویی: همانطور که از نام این نوع دیستروفی مشخص است، این عارضه کار خود را از صورت، تیغه‌های شانه و بازوها شروع می‌کند.
- دیستروفی عضلانی مادرزادی: دیستروفی عضلانی مادرزادی یا همان CMD، از جمله بیماری‌هایی است که نوزاد با آن متولد می‌شود. همچنین لازم است بدانید که برخی کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی ممکن است در مسیر رشد خود با چالش‌های دیگری مانند تشنج، مشکلات بینایی و یا دشواری در یادگیری مواجه شوند.
- دیستروفی عضلانی (EDMD) امریدریفوس: دیستروفی عضلانی امری دریفوس (EDMD) یکی از انواع اختلالات ژنتیکی عضلانی است که عمدتا در اثر جهش در ژن امرین بروز می‌کند. این جهش ژنتیکی منجر به تغییر در ساختار یا کاهش سطح تولید این پروتئین کلیدی می‌شود.
- دیستروفی عضلانی کمربند اندام: بیماری دیستروفی عضلانی اندام کمربندی به مجموعه‌ای از ناهنجاری‌های عضلانی مرتبط گفته می‌شود که موجب تضعیف عضلات اصلی در ناحیه باسن و شانه‌ها می‌گردد. در اکثر موارد، نخستین نشانه‌های بیماری به صورت دشواری در حرکت و ضعف در عضلات لگن ظاهر می‌شود. با گذشت زمان، این ضعف عضلانی گسترش یافته و ناحیه شانه (کمربند شانه‌ای) را نیز درگیر می‌کند.
راه‌های تشخیص دیستروفی عضلانی در کودکان
قبل از اقدام به درمان دیستروفی عضلانی، پزشک از راه‌های زیر برای تشخیص این عارضه استفاده می‌کند.
- آزمایش ژنتیک و بررسی جهش ژن‌ها
- بررسی عملکرد قلب و ریه
- نمونه‌برداری و ملاحظه‌ی تخریب یا تغییرات ساختاری در فیبرهای عضلانی
- اندازه‌گیری سطح آنزیم‌های خاصی (مانند کراتین کیناز یا CK)
- بررسی و ثبت فعالیت الکتریکی عضلات در حالت استراحت و هنگام انقباض
درمان دیستروفی عضلانی در کودکان
باید گفت که تا به الان درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی ارائه نشده ولی می‌توان از برخی روش‌ها برای کنترل این بیماری استفاده کرد. توصیه می‌شود تا برای دریافت اطلاعات بیشتر با مشاورین ما در تماس باشید.
سلول بنیادی
یکی از راه‌های درمانی موثر در این زمینه، درمان دیستروفی عضلانی با سلول های بنیادی می‌باشد. این دسته از سلول‌ها به خوبی به سلول‌های عضلانی تبدیل می‌شوند و می‌توانند بافت را ترمیم کنند.
طبق گفته researchoutreach سلول‌های بنیادی روشی غیرتهاجمی و ارزان برای مدل‌سازی این بیماری و آزمایش درمان‌های شخصی‌سازی شده است. دانشمندان با کمک سلول بنیادی باقی سلول‌های بدن را به تولید پروتئین‌های عملکردی وادار می‌کنند. اگرچه چالش‌هایی مانند تکثیر سلول‌ها در محیط آزمایشگاهی وجود دارد، اما ترکیب سلول‌درمانی و مهندسی ژنتیک، امیدی واقعی برای ترمیم بافت‌های آسیب‌دیده و بهبود کیفیت زندگی این بیماران فراهم کرده است.
درمان دارویی
دارو بیشتر جنبه تسکین درد را دارد و نمی‌توان آن را به تنهایی عامل درمان این بیماری دانست. کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزون، داروهای ضد التهابی قوی هستند که اغلب برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن یا دیستروفی عضلانی بکر تجویز می‌شوند. این داروها می‌توانند به تاخیر در تحلیل عضلات و حفظ قدرت کمک کنند.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی نقش موثری در مدیریت دیستروفی عضلانی دوشن و انواع دیگر دیستروفی عضلانی ایفا می‌کند. هدف اصلی این روش، حفظ قدرت عضلانی باقی‌مانده و ارتقای کیفیت زندگی بیماران است. انجام تمرینات مقاومتی و فعالیت‌های وزن‌بر (تحمل وزن)، می‌تواند به تقویت عضلات و جلوگیری از تحلیل بیشتر آن‌ها کمک کند. همچنین، حرکات کششی تخصصی برای پیشگیری از سفت شدن مفاصل و کوتاهی تاندون‌ها ضروری بوده و به حفظ دامنه حرکتی کمک می‌کنند.
- انجام حرکات کششی ۲ بار در روز
- استفاده از کفش‌های طبی یا بریس (در صورت تجویز)
- پایش منظم عملکرد تنفسی و قلبی (هر ۶ ماه)
تغذیه
برای جلوگیری از پوکی استخوان کودک باید از کلسیم و ویتامین D استفاده کند. بافت‌های عضلانی نیاز باید تقویت شوند که پزشک پروتئین‌هایی را در برنامه‌ی غذایی قرار می‌دهد.
الکتروتراپی
در روش الکتروتراپی، جریان الکتریکی خفیفی توسط الکترودهایی که بر سطح پوست قرار می‌گیرند، به نواحی موردنظر بدن منتقل می‌شود. این جریان با تاثیر بر گیرنده‌های عصبی، موجب کاهش انتقال پیام درد و در نتیجه تسکین درد می‌شود.
اولتراسوند درمانی
امواج صوتی اولتراسوند به صورت غیرتهاجمی به بافت‌ها منتقل می‌شوند. این امواج باعث تولید گرما در عمق عضلات شده و موجب شل شدن عضله، کاهش تنش، تسکین درد و کاهش التهاب می‌گردد.
تکار درمانی
تکار درمانی با ارسال امواج الکترومغناطیسی به عمق بافت‌ها، باعث تولید گرمای کنترل شده می‌شود. این فرآیند با تحریک گردش خون، تسهیل ترمیم و بازسازی سلول‌ها، کاهش التهاب، تسکین درد و ارتقای عملکرد عضلانی همراه است.
لیزر درمانی
در لیزر درمانی کم‌توان (LLLT) از دیودهای تابشی با طول موج مشخص استفاده می‌شود تا به صورت مستقیم روی سلول‌ها اثر بگذارد. این اثر باعث تقویت فرآیند ترمیم بافت، کاهش التهاب و بهبود موضعی گردش خون می‌شود.
جراحی
کودکان مبتلا به دیستروفی اغلب در برهه‌ای از زندگی خود نیاز به جراحی تحت بیهوشی عمومی دارند. جراحی‌های خاص می‌تواند شامل بیوپسی عضله، جراحی پا، قرار دادن لوله تغذیه یا جراحی ستون فقرات برای اصلاح انحنای ستون فقرات ناشی از اسکولیوز باشد.
آیا می‌توان از دیستروفی عضلانی در کودکان پیشگیری کرد؟
بیماری دیستروفی عضلانی برای کودکان مشکلات زیادی را به وجود می‌آورد، به همین دلیل توصیه می‌شود تا از راه‌های زیر از این بیماری جلوگیری کنید.
- اگر در خانواده‌ی شما کسی به بیماری دیستروفی مبتلا است، حتما قبل از بارداری این موضوع را با پزشک خود درمیان بگذارید.
- در بسیاری از موارد، والدین بدون نشانه‌ای از این بیماری، تنها حامل ژن معیوب هستند. آزمایش خون ژنتیکی می‌تواند تعیین کند که آیا هر دو زوج حامل یک ژن خاص بوده و خطر انتقال بیماری را دارند یا نه.
سخن پایانی
در پایان باید بر این نکته تاکید کرد که مراقبت از کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی، فراتر از مصرف دارویی است. ایجاد محیطی سرشار از انگیزه و حمایت عاطفی در محیط خانواده، به اندازه درمان‌های فیزیکی اهمیت دارد. در حالی که پژوهشگران در آزمایشگاه‌ها مشغول توسعه درمان‌های قطعی هستند، وظیفه ما فراهم کردن بستری است که در آن، کودک مبتلا به این بیماری راحت زندگی کند.
سوالات متداول
شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی در کودکان کدام است؟
شایع‌ترین و شدیدترین نوع این بیماری در دوران کودکی، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است که معمولا از سنین ۳ تا ۵ سالگی علائم خود را نشان می‌دهد و عمدتا پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
آیا دیستروفی عضلانی یک بیماری مسری است؟
خیر. دیستروفی عضلانی یک اختلال ژنتیکی است و به دلیل جهش در ژن‌های مسئول ساخت پروتئین‌های محافظ عضلات (مانند دیستروفین) رخ می‌دهد. این بیماری از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شود.
منابع:
