دیستروفی بیماری است که آمار ابتلا به آن هر ساله در حال افزایش است، دیستروفی عضلانی لیمب گیردل نوعی از این بیماری میباشد و مشکلاتی را برای بدن به وجود میآورد که حتی زندگی روزمره را نیز برای این افراد دچار مشکل میکند. با ما همراه باشید تا این نوع دیستروفی عضلانی را به خوبی مورد بررسی قرار دهیم.
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل چیست؟
با وجود دیستروفی عضلانی لیمب گیردل ضعف عضلات در ماهیچههای بازوها و ساق پا قابل مشاهده است، این بیماری محدودهی سنی ندارد و در مراحل اولیه بیمار در کارهای روزانهی خود مثل راه رفتن، دویدن، نشستن و ایستادن ناتوان میشود. با گذشت زمان ضعف عضلات دیافراگم، کاردیومیوپاتی یا آتروفی عضله قلب برای فرد به وجود میآید. با بروز این مشکل تحقیقات گستردهای درباره درمان جدید دیستروفی لیمب گیردل از جمله روشهای درمانی در حال انجام است.
علل بروز دیستروفی عضلانی لیمب گیردل
یکی از سوالاتی که برای افراد به وجود میآید، این است که چرا افراد به دیستروفی عضلانی لیمب گیردل مبتلا میشوند؟
- جهش در ژنهای مرتبط با LGMD نوع 1
- جهش در ژنهای مرتبط با LGMD نوع 2
- جهش در ژنهای خانواده سارکوگلیکان
- جهش در ژنهای Dystroglycanopathies
علائم دیستروفی عضلانی لیمب گیردل
از علائم دیستروفی عضلانی لیمب گیردل میتوان به موارد زیر اشاره کرد.
- مشکلات قلبی مثل کاردیومیوپاتی، آریتمی و در برخی موارد نارسایی قلبی
- ضعف شدید عضلات در بخش شانهها و باسن
- تحلیل بخشهایی مثل بازوها، ران و ساق پا
- گرفتگی عضلات
- عدم و تعادل و هماهنگی
- مشکلات تنفسی
تشخیص دیستروفی عضلانی لیمب گیردل
برای درمان این نوع دیستروفی باید از تشخیص آن مطمئن شوید، در ابتدا پزشک از معاینهی فیزیکی و بررسی سابقه خانوادگی استفاده میکند. در مرحلهی آخر نیز از آزمایش ژنتیک، بیوپسی عضلانی یا آزمایش الکترومیوگرافی استفاده میشود. تشخیص دقیق نوع جهش ژنتیکی در انتخاب روشهای درمانی جدید، مانند ژن درمانی دیستروفی لیمب گیردل که در حال تحقیق و توسعه است، اهمیت زیادی دارد.
درمان دیستروفی عضلانی لیمب گیردل
در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما روشهای مختلفی برای کنترل علائم و کاهش سرعت پیشرفت بیماری استفاده میشود. همچنین پژوهشهایی در زمینه درمان دیستروفی عضلانی با سلول های بنیادی و سایر روشهای نوین درمانی در حال انجام است که امیدهای جدیدی برای بیماران ایجاد کردهاند.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی در درمان دیستروفی عضلانی لیمب گیردل به حفظ قدرت و انعطافپذیری عضلات، کاهش سفتی مفاصل و کندتر شدن روند ضعف عضلانی کمک میکند. در این روند از تمرینات کششی، تمرینات تقویتی سبک، تمرینات دامنه حرکتی مفاصل و تمرینات تعادلی استفاده میشود تا عملکرد حرکتی و استقلال فرد تا حد ممکن حفظ شود.
کورتیکواستروئیدها
طبق گفته clevelandclinic
Corticosteroids, such as prednisoloneand deflazacort, may be beneficial for delaying muscle weakness, improving lung function, delaying scoliosis and slowing the progression of cardiomyopathy. Corticosteroids may only be beneficial for a few subtypes of LGMD, especially LGMD R9 FKRP-related.
کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزولون و دفلازاکورت، ممکن است برای به تاخیر انداختن ضعف عضلانی، بهبود عملکرد ریه، به تاخیر انداختن اسکولیوز و کاهش پیشرفت کاردیومیوپاتی مفید باشند.
درمانهای مراقبتی از قلب
درمان زودهنگام با مهارکنندههای ACE یا مسدودکنندههای بتا ممکن است پیشرفت کاردیومیوپاتی را کند کرده و از شروع نارسایی قلبی جلوگیری کند. ضربانسازها همچنین میتوانند به درمان مشکلات ریتم قلب و نارسایی قلبی کمک کنند.
جراحی
همانند درمان دیستروفی عضلانی دوشن در مرحلهی آخر این نوع دیستروفی نیز پزشک از جراحی استفاده میکند. برخی از افراد مبتلا به LGMD ممکن است برای تسکین تنش روی عضلات منقبض شده و اصلاح انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) به جراحی نیاز داشته باشند.
آیا میتوان از دیستروفی عضلانی لیمب گیردل پیشگیری کرد؟
از آنجایی که دیستروفی عضلانی کمربند اندامی یک بیماری ژنتیکی است، در حال حاضر هیچ کاری برای پیشگیری از آن نمیتوانید انجام دهید. اگر قبل از اقدام به داشتن فرزند بیولوژیکی نگران خطر انتقال LGMD یا سایر بیماریهای ژنتیکی هستید، با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید.
سخن پایانی
در مجموع، دیستروفی عضلانی لیمبگیردل یکی از اختلالات پیشرونده عضلانی است که بیشتر عضلات کمربند شانهای و لگنی را درگیر میکند و میتواند بر توان حرکتی و کیفیت زندگی فرد تاثیر قابل توجهی بگذارد. تشخیص زودهنگام، پیگیری پزشکی منظم، فیزیوتراپی و توانبخشی مناسب میتوانند نقش مهمی در کنترل علائم، حفظ عملکرد عضلات و بهبود کیفیت زندگی بیماران داشته باشند.
سوالات متداول
طول عمر بیماران لیمب گیردل چقدر است؟
همهی افراد یک طول عمر یکسان ندارند، نهایت سن افراد با وجود این بیماری، 30 سال گزارش شده است.
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل چقدر شایع است؟
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل بسیار نادر است. همه زیرگروههای آن روی هم رفته حدود ۲ نفر از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر را در ایالات متحده تحت هستند.
منبع:
