دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری نادر در بین افراد است، این عارضه مجموعهای از بیماریهای ژنتیکی و پیشرونده است که با ضعف تدریجی و تحلیل رفتن عضلات اسکلتی مشخص میشود. دیستروفی عضلانی میتواند در سنین مختلف، از دوران کودکی تا بزرگسالی، بروز پیدا کند و شدت علائم آن بسته به نوع بیماری متفاوت است. آشنایی با ماهیت این بیماری، علائم اولیه و روشهای تشخیص و مدیریت آن، نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی بیماران و خانوادههای آنان دارد.
دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟
ماهیچهها برای حرکت نیاز به پروتئینی به نام دیستروف دارند، این پروتئین در ابتدا در عضلات اسکلتی و قلبی تولید میگردد. هنگامی که در بخش سازندهی این پروتئین تغییر و تحولی صورت گیرد، پروتئین مورد نیاز ماهیچهها تولید نمیگردد.
طبق گفته my.clevelandclinic
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive condition that causes muscles to get weaker over time. It mainly affects the muscles used for movement, breathing and heart function.
It’s inherited and it typically affects males. Symptoms usually start in early childhood and slowly get worse. You might notice developmental delays, toe walking or muscle weakness in your child as they grow
دیستروفی عضلانی دوشن عارضهای است که بیشتر پسران را تحت تاثیر قرار میدهد و به دلیل جهش ژنتیکی در یکی از کروموزومهای X مادر به وجود میآید. این بیماری تمام عضلات ارادی را تحت تاثیر قرار میدهد و در آخر قلب و تنفس فرد نیز دچار مشکل میشود.
علت بیماری دیستروفی عضلانی دوشن
قبل از بررسی درمان دیستروفی عضلانی، سوالی که برای برخی از افراد به وجود میآید این است که علت این بیماری چیست؟
الگوهای وراثتی دیستروفی عضلانی دوشن
الگوهای وراثتی نقش تعیین کنندهای در به وجود آمدن دیستروفی عضلانی دارند.
- وراثت مغلوب: در صورتی که جهش ژنی از پدر و مادر به فرد ارث برسد.
- وراثت غالب: یک ژن معیوب در پدر یا مادر میتواند این بیماری را به وجود آورد.
- وراثت وابسته به کروموزوم X
جهشهای خودبهخودی
در برخی موارد، فرد بدون وراثت خانوادگی به این بیماری مبتلا میشوند.
علائم دیستروفی عضلانی دوشن
علائم دیستروفی عضلانی دوشن عبارتند از:
- درد
- ضعف در عضلات صورت
- افزایش اندازه عضلات
- ضعف و آتروفی پیشرونده عضلات
- ناتوانی در پریدن
- ضربان قلب نامنظم
- بزرگ شدن بافت ماهیچهای قلب
- مشکلات تنفسی
- کوتاهی قد
- اختلالات شناختی و مشکلات یادگیری
- تاخیر در رشد گفتار و زبان
- مشکل در بلع
نحوه تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن
راههای بسیاری برای تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن وجود دارد.
- آزمایش ژنتیک: این مورد قبل از تولد انجام میشود و خانوادههایی که سابقه DMDدارند، باید از این آزمایش استفاده کنند.
- آزمایشهای سونوگرافی: سونوگرافی نیز تا حدودی ناهنجاریهای حرکتی یا مشکلات عضلانی را در جنین را نشان میدهد.
- آزمایش خون کراتین کیناز (Creatine Kinase Test): افرادی که به دیستروفی عضلانی دوشن درگیر هستند، آنزیم کراتین کیناز در خون آزاد میگردد. پس سطح بالای این مورد نشانهای از وجود این عارضه است.
- آزمایشهای ژنتیکی(Genetic Tests)
- نمونهبرداری عضله (Muscle Biopsy): پزشک نمونهای از بافت را برمیدارد و با کمک آن میتوان به وجود دیستروفی پی برد.
- الکترومایوگرافی (EMG): این تست تمامی فعالیتهای الکتریکی را اندازهگیری میکند.
انواع روشهای درمان دیستروفی عضلانی دوشن
با وجود اینکه دیستروفی عضلانی دوشن مشکلات زیادی را برای فرد به وجود آورده ولی راههای زیادی مثل درمان دیستروفی عضلانی با سلول های بنیادی هستند که میتوانند گزینهای موثر برای شما باشند. با این حال برای دریافت اطلاعات بیشتر کافی است با مشاورین ما در تماس باشید.
تغذیه
این دسته از افراد باید تغذیه مخصوصی داشته باشند، پس تغذیه در کنار تمامی درمانها قرار دارد. باید بدانید که تقریبا نیمی از افرادی که به دیستروفی عضلانی دوشن درگیر هستند، مشکلات گوارشی نظیر یبوست، رفلاکس و تاخیر دارند. سبوس گندم، فیبر گوارگام، روغنهای معدنی، پلی اتیلن گلیکول و سدیم فسفات را با مشورت پزشک میتوانید در برنامهی غذایی خود قرار دهید.
کورتیکواستروئیدها
پردنیزون و دفلازاکورت از داروهای کورتیکواستروئیدها هستند، با کمک این داروها تحلیل عضلات کاهش مییابد.
داروهای قلبی
باید بدانید که داروهای قلبی مثل مهارکنندههای آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) یا مسدودکنندههای بتا نیز در درمان این بیماری بیتاثیر نیستند.
داروهای تنفسی
در برخی موارد دیستروفی عضلانی دوشن به مشکلات تنفسی نیز منجر میشود، در این شرایط داروهایی مانند موکولیتیکها، برونکودیلاتور و کورتیکواستروئیدهای استنشاقی تجویز میشوند.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی نیز راهی موثر برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن میباشد. در این زمینه انجام تمرینات خاص برای بهبود قدرت عضلات، تمرین برای افزایش دامنه حرکت، آموزش تعادل و هماهنگی و تمرینات تنفسی توصیه میشود.
الکتروتراپی
در این روش، الکترودهایی به پوست وصل میشوند تا با کمک آنها جریان ضعیفی به پوست انتقال یابد. این جریانها با مسدود کردن گیرندههای درد، موجب ترشح اندورفین میشوند و در نتیجهی آن درد تسکین مییابد.
اولتراسوند درمانی
امواج صوتی بافتها را گرم میکنند و جریان خون افزایش مییابد، با افزایش جریان خون، درد و التهاب نیز کاهش مییابد.
تکار درمانی
در تکار درمانی از امواج الکترومغناطیسی که فرکانس بالایی دارند، استفاده میشود تا درد عضلانی کاهش یابد و عملکرد عضلات بهبود پیدا کند. این روش خونرسانی، بهتری را برای بافتهای عضلانی به وجود میآورد تا بافتهای عضلانی نیز ترمیم شوند.
لیزر درمانی
لیزر درمانی نیز میتواند با تحریک فعالیتهای سلولی، سفتی و درد عضلانی را به مراتب کاهش دهد.
جراحی
جراحی ارتوپدی خود به صورت جراحی بلند کردن تاندون برای بهبود حرکتی، جراحی اصلاح اسکولیوز یا جراحی اصلاح ناهنجاری پا انجام میشود. در برخی موارد اگر این بیماری به قلب نیز سرایت کند از جراحیهای قلب نیز استفاده میشود.
آینده افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچهای دوشن
بررسی این موضوع برای همهی افراد یکسان نیست و بسته به سن و شدت بیماری متفاوت است.
- (بدو تولد تا 12 سالگی)
تواناییهای حرکتی عضلات کاهش مییابد و از همین سنین باید به تغذیه مناسب برای بیماران دیستروفی عضلانی توجه کرد.
- (13 تا 18 سالگی)
مشکلات تنفسی شروع میشود، بیمار برای حرکت نیاز به ویلچر دارد.
- (۱۹ تا ۳۰ سالگی)
مداخلات پزشکی افزایش مییابد.
- (بالاتر از 30 سال)
افراد بالای 30 سال، به مراحل آخر دیستروفی عضلانی دوشن میرسند و باید تمامی مراقبتهای لازم در این زمینه را انجام دهند.
سخن پایانی
باید بدانید که با تمام مشکلات و چالشهایی که دیستروفی عضلانی دوشن برای بیماران به وجود آورده، با این حال شما با کمک و حمایت از افراد متخصص میتوانید به این بیماری تا حدودی غلبه کنید، به همین دلیل توصیه میشود تا با مشاورین ما در تماس باشید.
سوالات متداول
طول عمر بیماران دیستروفی چقدر است؟
بسیاری از بیمارانی که به این بیماری درگیر هستند، معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال عمر میکنند. با این حال با پیشرفت علم پزشکی این عدد را میتوان افزایش داد.
چه مکملهایی برای این بیماری توصیه میشود؟
برخی از پزشکان معتقد به این هستند که این دسته از بیماران میتوانند از مکملهایی مثل کراتین، گلوتامین، عصاره چای سبز و
کوآنزیم Q10 استفاده کنند.
منابع:
