در بین انواع دیستروفیها، دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy) یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی عضلانی در بزرگسالان است. شدت علائم در افراد مختلف یکسان نیست، برخی بیماران تنها ضعف خفیف عضلات یا گرفتگیهای گاهبهگاه را تجربه میکنند. با ما همراه باشید تا دیستروفی میوتونیک را به خوبی مورد بررسی قرار دهیم.
بیماری دیستروفی میوتونیک چیست؟
دیستروفی میوتونیک یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که به دلیل جهش در برخی ژنها ایجاد میشود و عملکرد طبیعی عضلات را مختل میکند. مشخصه اصلی این بیماری، ضعف تدریجی عضلات و میوتونی (Myotonia) است، وضعیتی که در آن عضله پس از انقباض، به سختی و با تاخیر شل میشود. سرعت پیشرفت بیماری در افراد مختلف متفاوت است و حتی اعضای یک خانواده که دارای جهش ژنتیکی مشابه هستند، ممکن است علائم کاملا متفاوتی را تجربه کنند.
علت دیستروفی میوتونیک
دیستروفی میوتونیک یک بیماری ژنتیکی است و در اثر جهش در DNA ایجاد میشود. برخلاف بسیاری از بیماریهای ارثی که تنها یک تغییر کوچک در ژن دارند، در این بیماری بخشی از ژنتیک بیش از حد طبیعی تکرار میشود. در دیستروفی میوتونیک نوع ۱، این تکرار غیرطبیعی در ژن DMPK رخ میدهد و در نوع ۲، ژن CNBP درگیر میشود. وجود این تکرارهای اضافی باعث میشود سلولها نتوانند RNA و پروتئینهای موردنیاز خود را بهدرستی تولید و پردازش کنند. در نتیجه، عملکرد طبیعی سلولهای عضلانی و بسیاری از سلولهای دیگر بدن مختل میشود.
علائم بیماری دیستروفی میوتونیک
از علائم بیماری دیستروفی میوتونیک میتوان به موارد زیر اشاره کرد.
- افتادگی پلک
- کدر شدن عدسی چشم (آب مروارید)
- ناهنجاری سیگنال های الکتریکی کنترل کننده ضربان قلب
- دیابت شیرین
انواع دیستروفی میوتونیک
دیستروفی میوتونیک خود به دو دسته یک و دو تبدیل میشود که هر کدام به صورت زیر هستند.
- دیستروفی میوتونیک نوع 1: دیستروفی میوتونیک نوع ۱ شایعترین شکل این بیماری محسوب میشود. این نوع بر اثر جهش در ژن DMPK ایجاد میشود و علائم آن از اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی آغاز میشود، اگرچه ممکن است در برخی افراد از دوران کودکی یا حتی هنگام تولد نیز مشاهده شود. ضعف عضلات صورت، گردن، ساعد، دستها و ساق پا از ویژگیهای بارز این نوع است. علاوه بر مشکلات عضلانی، احتمال بروز آب مروارید زودرس، اختلالات ریتم قلب، مشکلات تنفسی، اختلالات هورمونی و مشکلات گوارشی نیز در این بیماران بیشتر است.
- دیستروفی میوتونیک نوع ۲: دیستروفی میوتونیک نوع ۲ نسبت به نوع ۱ شیوع کمتری دارد و شدت علائم آن خفیفتر است. این نوع بیماری در اثر جهش در ژن CNBP ایجاد میشود و اغلب در بزرگسالی تشخیص داده میشود. در بیماران مبتلا به DM2، ضعف عضلات بیشتر در نواحی نزدیک به مرکز بدن مانند شانهها، لگن، رانها و بازوها دیده میشود.
راههای تشخیص بیماری دیستروفی میوتونیک
تشخیص زودهنگام این بیماری یا هر نوع دیستروفی مثل دیستروفی عضلانی لیمب گیردل، اگرچه منجر به درمان قطعی نمیشود، اما امکان کنترل بهتر علائم، پیشگیری از عوارض و برنامهریزی مناسب برای مراقبتهای پزشکی و توانبخشی را فراهم میکند.
- الکترومیوگرافی EMG یا نوار عصب و عضله: برای بررسی فعالیت الکتریکی عضلات و شناسایی الگوی میوتونی.
- آزمایش خون: به منظور اندازهگیری آنزیمهای عضلانی و ارزیابی وضعیت عمومی بدن.
- نوار قلب (ECG) و اکوکاردیوگرافی: برای بررسی اختلالات ریتم یا عملکرد قلب.
- معاینه چشم: جهت تشخیص آب مروارید یا سایر مشکلات چشمی مرتبط با بیماری.
- بررسی عملکرد تنفسی: در بیمارانی که علائم درگیری عضلات تنفسی یا اختلال خواب دارند.
درمان دیستروفی میوتونیک
در حال حاضر درمانی که بتواند دیستروفی میوتونیک را به طور کامل درمان یا جهش ژنتیکی عامل بیماری را اصلاح کند، در دسترس نیست. با این حال، روشهای درمانی متعددی وجود دارند که میتوانند روند پیشرفت Myotonic Dystriphy=DM را کندتر کنند. برای اطلاع بیشتر در مورد درمان دیستروفی عضلانی میتوانید با مشاورین ما در تماس باشید.
سلول اتولوگ
درمان با سلولهای بنیادی اتولوگ یکی از امیدبخشترین رویکردهای پژوهشی برای بیماریهای دیستروفی عضلانی از جمله دیستروفی میوتونیک، به شمار میرود. از آنجا که این بیماری منشا ژنتیکی دارد، بسیاری از پژوهشگران معتقدند درمان قطعی احتمالا تنها با ترکیب سلولدرمانی و ژندرمانی امکانپذیر خواهد بود. نتایج اولیه نشان میدهد این سلولها میتوانند با کاهش التهاب، تحریک ترمیم بافت عضلانی و افزایش قدرت عضلات، بخشی از علائم بیماری را بهبود دهند. همچنین در برخی کارآزماییهای بالینی اولیه، درمان دیستروفی عضلانی با سلول های بنیادی ایمن بوده و نشانههایی از بهبود عملکرد عضلات در برخی بیماران مشاهده شده است.
فیزیوتراپی
طبق گفته physio فیزیوتراپی یکی از مهمترین ارکان درمان دیستروفی میوتونیک است. تمرینات منظم و اصولی به حفظ قدرت عضلات، افزایش انعطافپذیری مفاصل و کاهش خشکی عضلات کمک میکنند. همچنین انجام تمرینات کششی میتواند شدت میوتونی یا همان سفت ماندن عضلات پس از انقباض را کاهش دهد.
درمان دارویی
داروها در دیستروفی میوتونیک بیشتر برای کنترل علائم استفاده میشوند و نمیتوانند علت اصلی بیماری را برطرف کنند. در برخی بیماران نیز بسته به شرایط، داروهای دیگری برای کاهش درد عضلات، کنترل خوابآلودگی روزانه یا درمان اختلالات خلقی مورد استفاده قرار میگیرند.
اصلاح سبک زندگی و مراقبتهای روزمره
داشتن رژیم غذایی متعادل، انجام فعالیت بدنی سبک و منظم، خواب کافی، حفظ وزن مناسب، پرهیز از مصرف سیگار و الکل و مراجعه منظم به پزشک از جمله اقداماتی هستند که میتوانند کیفیت زندگی بیماران را بهبود ببخشند.
همچنین توصیه میشود بیماران در فواصل زمانی مشخص، وضعیت قلب، ریه، چشم و سیستم هورمونی خود را بررسی کنند تا هرگونه عارضه احتمالی در مراحل اولیه شناسایی و درمان شود.
آیا میتوان از دیستروفی میوتونیک پیشگیری کرد؟
در حال حاضر راهی برای پیشگیری از ایجاد جهش ژنتیکی یا جلوگیری کامل از بروز بیماری وجود ندارد. با این حال، افرادی که سابقه خانوادگی دیستروفی میوتونیک دارند، میتوانند با مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری، خطر انتقال بیماری به فرزندان خود را ارزیابی کنند.
سخن پایانی
در این بخش سعی شد تا دیستروفی میوتونیک از موارد بسیاری مورد بررسی قرار گیرد، با پیشرفت علم این بیماری تا حدودی قابل کنترل است، با این حال برای اینکه درمان موثری در این زمینه داشته باشید با پزشک متخصصی در ارتباط باشید.
سوالات متداول
تفاوت دیستروفی میوتونیک نوع ۱ و نوع ۲ چیست؟
دیستروفی میوتونیک نوع ۱ زودتر آغاز میشود، شدت بیشتری دارد و بیشتر عضلات دور از مرکز بدن مانند صورت، دستها و ساق پا را درگیر میکند. همچنین احتمال درگیری قلب، دستگاه تنفسی و بروز نوع مادرزادی در این فرم بیشتر است. در مقابل، دیستروفی میوتونیک نوع ۲ اغلب در سنین بالاتر ظاهر میشود، روند پیشرفت آهستهتری دارد و بیشتر عضلات نزدیک به تنه مانند شانهها، لگن و رانها را تحت تاثیر قرار میدهد.
وراثت چه نقشی در انتقال دیستروفی میوتونیک دارد؟
دیستروفی میوتونیک با الگوی وراثت اتوزومال غالب (Autosomal Dominant) منتقل میشود، یعنی وجود تنها یک نسخه از ژن جهشیافته برای بروز بیماری کافی است. اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، در هر بارداری احتمال انتقال ژن معیوب به فرزند وجود دارد و هر فرزند به طور مستقل در معرض این خطر قرار میگیرد.
چه کسانی بیشتر در معرض خطر هستند؟
مهمترین عامل خطر برای ابتلا به دیستروفی میوتونیک، سابقه خانوادگی بیماری است. افرادی که یکی از والدین یا بستگان درجه یک آنها به این اختلال مبتلا هستند، نسبت به سایر افراد احتمال بیشتری برای ابتلا دارند.
منبع:
