دیستروفی عضلانی مادرزادی یکی از بیماریهای مادرزادی است که عضلات، مغز و چشمها را تحت تاثیر قرار میدهد. این عارضه با گذشت زمان باعث ضعف و تحلیل (آتروفی) عضلانی میشود. با ما همراه باشید تا این بیماری را به خوبی مورد بررسی قرار دهیم.
علل دیستروفی عضلانی مادرزادی
قبل از اینکه به سراغ روشهای درمان درمان دیستروفی عضلانی برویم، باید بدانیم که چرا این بیماری به وجود میآید؟ بعضی از دیستروفیها به دلیل جهشهای ژن FKTNظاهر میشود. جهش در ژن FKTN باعث کاهش تولید پروتئین فوکوتین و نقص در عملکرد آلفا-دیستروگلیکان میشود که نقش کلیدی در پایداری عضلات و هدایت نورونهای مغز دارد. این اختلال در عضلات منجر به ضعف و آتروفی پیشرونده و در مغز باعث بروز لیسنسفالی (ناهنجاری مغزی) میشود.
علائم دیستروفی عضلانی مادرزادی
این بیماری علائمی نیز دارد که به صورت زیر هستند.
- سفتی مفاصل
- سستی
- انحنای ستون فقرات
- نارسایی تنفسی
- ناتوانی ذهنی
- اختلال در یادگیری
- نقص چشم
- تشنج
انواع دیستروفی عضلانی مادرزادی
دیستروفی عضلانی مادرزادی انواع مختلفی دارد که از آنها میتوان به موارد زیر اشاره کرد.
- دیستروفی عضلانی نوع A1
- ناهنجاریهای مرتبط با کلاژن نوع ۶
- دیستروفی عضلانی مادرزادی همراه با نقص اینتگرین ۷-آلفا
- دیستروفی عضلانی مادرزادی همراه با نقص اینتگرین ۹-آلفا
- دیستروفی عضلانی مادرزادی نوع 1C
- طیف بیماری عضلانی-چشمی-مغزی (MEB)
- سندرم واکر-واربورگ (WWS)
- دیستروفی عضلانی مادرزادی فوکویاما (FCMD)
- دیستروفی عضلانی مادرزادی نوع 1D
- دیستروفی عضلانی مادرزادی مرتبط با LMNA
- دیستروفی عضلانی مادرزادی مرتبط با SYNE1
- دیستروفی عضلانی نوع B1
تشخیص دیستروفی عضلانی مادرزادی
از طریق راههای زیر میتوان به وجود Congenital Muscular Dystrophy پی برد.
- آزمایش ژنتیک پیش از تولد: این آزمایش برای خانوادههایی که سابقه CMD دارند، در دوران بارداری معمولا از طریق نمونهبرداری انجام میشود تا وجود جهش در ژنهایی مثل LAMA2 یا FKTN بررسی شود.
- سونوگرافی دوران بارداری: در موارد شدید دیستروفیهای مادرزادی، سونوگرافی ممکن است ناهنجاریهای حرکتی جنین، کاهش حرکات یا وضعیت غیرطبیعی مفاصل (کنتراکتور مادرزادی) را در رحم نشان دهد.
- آزمایش خون کراتین کیناز: در نوزادان مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی، سطح آنزیم کراتین کیناز معمولا بسیار بالا (گاهی چندین برابر حد نرمال) است که نشاندهنده تخریب فیبرهای عضلانی از همان بدو تولد میباشد.
- آزمایشهای ژنتیکی: این مورد دقیقترین روش برای تشخیص نوع CMD است. با استفاده از پنلهای تخصصی ژنتیک، جهش در ژنهای مسئول تولید پروتئینهای مروزین، کلاژن ۶ یا قندیسازی دیستروگلیکان شناسایی میشود.
- نمونهبرداری عضله: پزشک تکه کوچکی از بافت عضله نوزاد را برمیدارد. در CMD، این آزمایش برای بررسی فقدان پروتئینهای خاص (مثل مروزین) زیر میکروسکوپ و تفکیک آن از سایر بیماریهای مشابه استفاده میشود.
- الکترومایوگرافی: این تست فعالیت الکتریکی عضلات را اندازهگیری میکند تا تایید کند که ضعف نوزاد ناشی از خود عضله (میوپاتی) است و منشأ عصبی ندارد.
- MRI مغز و عضله: برخلاف دوشن، در دیستروفیهای مادرزادی انجام MRI مغز برای بررسی ناهنجاریهای ساختاری (مثل لیسنسفالی) جهت تشخیص دقیق زیرگروه بیماری بسیار حیاتی است.
درمان دیستروفی عضلانی مادرزادی
هرچند در حال حاضر درمان قطعی برای توقف کامل دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما پیشرفتهای پزشکی راهکارهای موثری را برای کنترل علائم و کند کردن روند بیماری فراهم کرده است. با این حال پیشنهاد میشود برای کسب اطلاعات بیشتر با مشاورین ما در تماس باشید.
سلول بنیادی
در میان درمانها، درمان دیستروفی عضلانی با سلول های بنیادی بدین صورت است که سلولهای بنیادی به دلیل توانایی منحصربهفرد در تمایز به سلولهای عضلانی جدید و بازسازی بافتهای آسیبدیده، به عنوان عاملی برای بازیابی عملکرد عضلات عمل میکنند.
درمان دارویی
داروها برای کند کردن پیشرفت، کاهش التهاب و مدیریت علائم استفاده میشوند، کورتیکواستروئیدها نمونهای از این داروها هستند.
طبق گفته mayoclinic
Corticosteroids. These medicines can help with muscle strength and slow some types of muscular dystrophy from becoming worse. Examples of corticosteroids include prednisone and deflazacort (Emflaza). Long-term use of this type of medicine can cause weight gain and weaker bones
کورتیکواستروئیدها، میتوانند به قدرت عضلات کمک کنند و از بدتر شدن برخی از انواع دیستروفی عضلانی جلوگیری کنند. نمونههایی از کورتیکواستروئیدها شامل پردنیزون و دفلازاکورت (امفلازا) هستند. استفاده طولانی مدت از این نوع دارو میتواند باعث افزایش وزن و ضعیف شدن استخوانها شود.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی در درمان دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی تاثیر دارد، ابتدا حفظ قدرت و پایداری از طریق بهرهگیری از تمرینات مقاومتی و فعالیتهای تحمل وزن، به حمایت از توده عضلانی باقیمانده کمک میکند. همزمان برای پیشگیری از خشکی مفاصل، انجام حرکات کششی تخصصی جهت جلوگیری از کوتاهی تاندونها و حفظ دامنه حرکتی ضروری است. علاوه بر این، تقویت هماهنگی و تعادل با استفاده از تجهیزات تخصصی روی سطوح ناپایدار، نقش مهمی در بهبود کنترل حرکتی و جلوگیری از زمین خوردن ایفا میکند.
الکتروتراپی
در این روش الکترودهایی به پوست وصل میشوند و به وسیله آن جریان با ولتاژ بسیار کم به بدن وارد میشود. با انجام الکتروتراپی گیرندههای درد مسدود میشوند.
اولتراسوند درمانی
برای تسکین درد، پزشک از امواج صوتی اولتراسوند درمانی استفاده میکند، این امواج بافت را گرم میکنند و باعث شل شدن عضلات و کاهش درد و التهاب میشوند.
تکار درمانی
امواج الکترومغناطیس نیز گرمایی را به بافتهای بدن منتقل میکنند، با این کار بهبودی گردش خون، تحریک بازسازی سلولی و کاهش التهاب، ترمیم بافتها، تسکین درد و ارتقای عملکرد عضلانی اتفاق میافتد.
لیزر درمانی
لیزر درمانی کمتوان (LLLT) که با بهرهگیری از تکنولوژی دیودهای ساطعکننده نور (LED) انجام میشود، این روش با ارسال طولموجهای مشخص، باعث تحریک مستقیم فعالیتهای سلولی شده که نتیجه آن کاهش التهاب، تسریع در روند ترمیم بافت و بهبود گردش خون موضعی است.
راههای پیشگیری از دیستروفی عضلانی مادرزادی
سوالی که برای برخی از افراد به وجود میآید، این است که آیا میتوان از دیستروفی عضلانی مادرزادی پیشگیری کرد؟
- اگر در خانوادهی شما بیماری مبتلایان به دیستروفی وجود داشته باشد، قبل از بارداری حتما آزمایشات لازم را انجام دهید.
- از آنجا که بسیاری از والدین بدون اینکه خود بیمار باشند، تنها ناقل ژن معیوب هستند، آزمایش خون ژنتیکی میتواند مشخص کند که آیا زوجین هر دو ناقل یک ژن خاص هستند یا خیر.
سخن پایانی
در این بخش سعی شد تا بیماری دیستروفی عضلانی مادرزادی به خوبی مورد بررسی قرار گیرد، با این وجود که این عارضه تمامی زندگی فرد را مختل میکند اما به یاد داشته باشید که راهکارهایی برای کنترل این سری از مشکلات وجود دارند که افراد میتوانند از آنها استفاده کنند.
سوالات متداول
تفاوت دیستروفی عضلانی مادرزادی با دیستروفی دوشن چیست؟
تفاوت اصلی در زمان شروع و نوع پروتئین درگیر است. علائم دیستروفی مادرزادی (CMD) از بدو تولد یا در چند ماه اول زندگی (با شلی بدن و تأخیر حرکتی) ظاهر میشود، اما دوشن معمولا بین ۳ تا ۵ سالگی علائمش بروز میکند.
آیا کودکان مبتلا به CMD توانایی راه رفتن را به دست میآورند؟
این موضوع کاملا به نوع زیرگروه CMD بستگی دارد. برخی کودکان (مثل مبتلایان به نقص مروزین شدید) ممکن است هرگز بدون کمک راه نروند.
عمر بیماران مبتلا به دیستروفی مادرزادی چقدر است؟
با مراقبتهایی مثل تنفسی، فیزیوتراپی و حمایتهای قلبی، بسیاری از بیماران میتوانند تا بزرگسالی زندگی کنند.
منابع:
